В мексике родился ребенок с тремя родителями. В мексике родился первый в истории ребенок от трех родителей

Вечером 27 сентября 2016 года американское издание New Scientist сообщило о том, что пять месяцев назад, в мае, в Мексике родился ребенок с тремя биологическими родителями. Мальчик несет в себе 3 ДНК: отца, матери и митохондриальную ДНК третьего лица - женщины-донора.

Одним из наиболее революционных открытий XX века стало изобретение метода экстракорпорального оплодотворения (от лат. extra - снаружи, вне и лат. corpus - тело, то есть оплодотворение вне тела, сокр. ЭКО). Во время ЭКО яйцеклетку извлекают из организма женщины и оплодотворяют искусственно в условиях «in vitro» («в пробирке»), полученный эмбрион содержат в условиях инкубатора, где он развивается в течение 2-5 дней, после чего эмбрион переносят в полость матки для дальнейшего развития. ЭКО успешно применяется в семьях, не способных зачать естественным путем; однако в том случае, когда женское бесплодие вызвано повреждением митохондрий, процедура не рекомендуется. В 1996 году американские медики в дополнение к ЭКО предложили метод цитоплазматической замены; его особенностью является пересадка цитоплазмы из клеток женщины-донора в яйцеклетку матери. Таким образом будущий ребенок получает набор митохондриальных ДНК (мтДНК) из третьего источника. При помощи данной методики в 1997 году на свет появилось около 30 детей, но гораздо больше опытов оканчивалось неудачей. Поэтому процедура все еще вызывает бурное обсуждение в сфере биоэтики и лишь в Великобритании. Тем временем в Мексике, где законов, регулирующих методики искусственного оплодотворения человека, не так много, ученые успели осуществить эксперимент по искусственному оплодотворению яйцеклетки человека с использованием принципиально другой механики. Семейная пара из Иордании пыталась завести детей более 10 лет. Женщина пережила четыре выкидыша, после чего у нее родилась дочь. Девочка страдала генетическим заболеванием - синдромом Лея, причиной которого стала мутация генов матери, связанных с работой митохондрий. Ребенок погиб в возрасте шести лет. Следующий ребенок, родившийся у пары, не дожил до восьми месяцев из-за той же болезни. Тогда пара приняла решение попытаться зачать ребенка по методике, которая специально разрабатывалась для того, чтобы не дать генетическим отклонениям в митохондриях матери передаться детям. Эксперимент удался: мальчик родился здоровым. Исследование его митохондрий показало, что от матери он унаследовал 1−2% митохондрий с мутацией, но эти мутировавшие органеллы не спровоцировали развитие болезни.

Митохондрии - это единственные органеллы клеток человеческого организма, имеющие собственную ДНК (мтДНК). Она содержит всего 37 генов, но мутации в них приводят к очень серьезным отклонениям в работе всего организма. Суть методики заключается в том, что в оплодотворении участвуют две яйцеклетки. Сперматозоид оплодотворяет первую из них (материнскую), а через очень короткое время (порядка 8 часов) начавшее делиться ядро, содержащее ДНК матери и отца, пересаживают в заранее лишенную ядра яйцеклетку третьего донора. Соответственно, здоровые митохондрии, находящиеся в цитоплазме донорской яйцеклетки, передаются будущему ребенку вместо оставшихся в изначальной яйцеклетке материнских. Специалист по экстракорпоральному оплодотворению из Нью-Йорка Джон Чжан (John Zhang), осуществивший процедуру, несколько изменил порядок действий . Он извлек содержимое ядра материнской яйцеклетки и пересадил в заранее подготовленное ядро донорской яйцеклетки, которая затем была искусственно оплодотворена. Такая техника позволила полностью избежать переноса материнских митохондрий.

Помимо генов матери и отца он получил митохондриальную ДНК еще одной женщины

С помощью особой медицинской процедуры, подразумевающей «пересадку» эмбриону митохондриальной ДНК от донора, в Мексике появился первый в мире «ребенок от трех родителей». Это случилось еще в апреле нынешнего года, однако средства массовой информации узнали об этом событии лишь недавно. Мальчик родился здоровым и в свои пять месяцев чувствует себя хорошо. В то время как многие ученые склонны считать произошедшее подлинным научным прорывом, ряд общественных деятелей озабочены этическим аспектом.

Технология, которую использовали американские специалисты для помощи проживающим в Мексике иорданцам, позволяет при экстракорпоральном оплодотворении использовать не только генетический материал отца и матери, но и митохондриальную ДНК второй женщины. В некоторых случаях это позволяет избавить ребенка от тяжёлых наследственных заболеваний, передающихся по материнской линии, в остальном не слишком «вмешиваясь» в геном эмбриона. Дело в том, из 23 тысяч, делающих человека таким какой он есть, в митохондриях содержится лишь 37 генов. Более того, в случае рождения мальчика вмешательство в геном не должно никоим образом повлиять на его собственных детей - как уже было сказано, митохондриальная ДНК передаётся детям исключительно от матери.

Иорданская пара, обратившаяся к учёным за помощью, столкнулась с трудностями из-за того, что женщина являлась «пассивным» носителем синдрома Лея - генетического заболевания, поражающего центральную нервную систему. Хотя сама женщина, являющаяся носителем приводящих к этому заболеванию, сама не страдает от болезни, двое её детей умерли в раннем возрасте, а ещё одна беременность завершилась выкидышем. Пара решила обратиться к специалистам с просьбой решить их проблему новейшим и в некоторой степени экспериментальным методом.

На момент, когда специалисты под руководством хирурга Джона Чана дали своё согласие помочь паре, технология встраивания митохондриальной ДНК в геном эмбриона была разрешена лишь в Великобритании. Однако в законодательстве Мексики не содержалось как прямого разрешения, так и прямого запрета на такую практику, из-за чего учёные сочли допустимым применить технологию на территории этой страны.

В июне о том, что клинические испытания технологии появления детей от трех родителей на данный момент проходят успешно, заявили британские специалисты, предположившие, что уже в будущем году данная процедура может начать практиковаться в стране.

В Мексике успешно провели уникальную операцию по искусственному оплодотворению, в результате которой в апреле 2016 года на свет впервые появился мальчик от трех родителей, сообщает журнал New Scientist. Ребенка назвали Абрагим Хассан.

Родители мальчика - мусульманская супружеская пара из Иордании - на протяжении почти 20 лет не могли иметь здоровых детей из-за редкого генетического заболевания жены, синдрома Лея, поражающего центральную нервную систему. Гены, провоцирующие развитие болезни, находятся в материнской митохондриальной ДНК. В 2005 году у них родилась девочка с этим заболеванием. Ребенок скончался в возрасте шести лет. Их второй малыш, родившийся с таким же заболеванием, прожил восемь месяцев.

Команда американских ученых из New Hope Fertility Center во главе с Джоном Чаном изъяла из яйцеклетки матери ядро и пересадила его в яйцеклетку другой женщины (из этой яйцеклетки было предварительно удалено родное ядро). Затем модифицированная яйцеклетка была оплодотворена и перенесена обратно в матку матери. Операция была проведена в Мексике, так как в США эта технология оплодотворения запрещена. Как сообщили врачи, малыш не унаследовал генетическое заболевание.

В большинстве стран мира подобные операции запрещены, так как власти опасаются генетических мутаций. В 2015 году ученые-генетики призвали коллег приостановить эксперименты на человеческих эмбрионах, сперматозоидах и яйцеклетках с применением новейших технологий точного редактирования генов. Соответствующее обращение было опубликовано в журнале Nature.

По мнению авторов обращения, необходимо объявить мораторий на подобные вмешательства в геном до выработки жесткого этического кодекса. Они опасаются, что в противном случае в обществе возникнет неприятие этих технологий, которые используются для исправления генетических дефектов, что поставит под угрозу будущее многообещающих методов лечения наследственных болезней.

Опасения также связаны с тем, что такие эксперименты могут в будущем привести к созданию "сверхлюдей" и "дизайнерских младенцев" - детей с определенными чертами и свойствами. Кроме того, проблема заключается в том, что подобное вмешательство отразится на всех последующих поколениях.

"Человек - не лабораторная крыса и не опытный растительный образец, - подчеркивает автор обращения, председатель Альянса регенеративной медицины в Вашингтоне Эдвард Ланфир. - Человек - уникальный биологический вид нашей планеты. Я не подвергаю сомнению тот факт, что это граница, которую человечество не должно пересекать".

Недавно китайский генетик Синсюй Хуан из Шанхайского технологического университета обратился в Комитет по этике за разрешением на проведение экспериментов по точному редактированию генов на человеческих эмбрионах. В 2014 году он и его коллеги уже провели такие опыты на обезьянах, в результате чего на свет появились живые особи с измененным геномом.

В Мексике успешно провели уникальную операцию по искусственному оплодотворению, в результате которой появился ребенок от «трех родителей». Об этом New Scientist.

Для зачатия эмбриологи изъяли ядро из яйцеклетки матери, которая страдает редким наследственным заболеванием – синдромом Лея. Это ядро пересадили в яйцеклетку другой женщины, а затем оплодотворили ее и перенесли эмбрион обратно в организм матери. Ребенок родился 6 апреля 2016 года. Как сообщают врачи, он не унаследовал генетические заболевания своих родителей.

Специалисты применили технику «веретенообразного ядерного переноса» (spindle nuclear transfer), благодаря которой удалось получить пять эмбрионов, из которых нормально развился только один. В результате родившийся ребенок получил ядерную ДНК матери и митохондриальную ДНК женщины-донора. Мальчик получил имя Абрагим Хассан. Команда эмбриологов из New Hope Fertility Center (Нью-Йорк) проводила процедуру в Мексике, так как методы получения эмбриона от трех родителей запрещены в США.

Альтернативная технология, которая делает возможным зачатие от трех родителей, называется пронуклеарный перенос (pronuclear transfer). Она предполагает оплодотворение яйцеклеток матери и женщины-донора спермой отца, затем извлечение ядер из обоих яйцеклеток до появления эмбриона и перенос материнского ядра в донорскую яйцеклетку. Первой страной, разрешившей эту технику ЭКО, в 2015 году стала Великобритания. Этот метод не был использован из-за религиозных убеждений родителей ребенка.

Мать, Ибтисам Шабан, является переносчиком редкого генетического заболевания, поражающего центральную нервную систему. Гены заболевания находятся в митохондриях и передаются как часть митохондриальной ДНК потомству – синдром Лея стал причиной смерти двух первых детей Шабан. Технология «ребенок от трех родителей» позволили использовать митохондриальную ДНК здоровой женщины-донора. Согласно New Scientist, мутации, связанные с болезнью Лея, имеют четверть митохондрий матери; родившийся ребенок имеет менее 1% мутаций. «Проблемным» считается уровень, при котором повреждены 18% митохондрий.

Абрагим Хассан стал первым ребенком, рожденным с помощью «веретенообразного переноса», однако он не первый, кто родился с ДНК трех человек. Первые процедуры зачатия от «трех родителей» с помощью метода цитоплазматической замены (цитоплазма яйца донорской яйцеклетки вводилась в яйцеклетку матери) были проведены в США во второй половине 1990-х годов. В конце 1990-х – начале 2000-х годов с использованием этой технологии родились 17 детей; известны имена двух из них, обе девочки здоровы. Позднее был разработан метод митохондриального переноса, который предполагает полную замену «плохой» цитоплазмы материнской клетки.

Возможность использовать генетический материал от трех разных людей может дать многим парам с тяжелыми наследственными заболеваниями возможность иметь здоровых детей. Несмотря на это, такие технологии экстракорпорального оплодотворения по-прежнему вызывают этические и научные споры и не разрешены в большинстве стран мира.

Журнал New Scientist в своем эксклюзивном материале сообщил о первой успешно проведенной на человеке процедуре переноса ядра от одной яйцеклетки к другой. У ребенка, рожденного в результате такой процедуры, присутствуют гены не только отца и матери, но и митохондриальная ДНК от женщины-донора. Результаты работы еще не опубликованы в научном журнале, медики только планируют представить их на конференции Американского общества репродуктивной медицины в Солт-Лейк-Сити в октябре этого года.

Митохондрии, так называемые «энергетические станции клетки», наследуются только по материнской линии, то есть каждый ребенок получает их от матери. Они имеют собственную ДНК, в которой имеется несколько десятков генов, кодирующих белки или малые РНК. Хотя митохондриальный геном очень небольшой (всего 16569 нуклеотидов), высокий уровень мутаций в этих органеллах и отсутствие половой рекомбинации таких генов ведет к появлению значительного числа наследственных заболеваний, связанных с изменениями в последовательности ДНК митохондрий. Теоретически, передачу детям наследуемых таким образом заболеваний можно исключить, если заменить митохондрии материнской яйцеклетки на митохондрии из яйцеклетки здоровой женщины-донора. Ребенок, рожденный в результате такой процедуры, будет нести генетическую информацию от трех родителей (хотя доля донорской митохондриальной ДНК, конечно, составляет лишь доли процента от родительской ядерной).

Методы переноса митохондрий разрабатываются еще с середины 1980-х годов прошлого века. Первый опробованный на человеке подход - цитоплазматическое донорство - подразумевает инъекцию здоровых митохондрий в яйцеклетку будущей матери вместе с «клеточным соком», то есть цитоплазмой. Цитоплазматическое донорство активно исследовалось американским ученым Жаком Коэном в 90-х годах прошлого века, а в 1997 году в результате проведения такой процедуры родились первые в мире 30 человек . Однако этот подход имеет существенный недостаток. Поскольку митохондрии матери в ходе процедуры не удаляются, а только дополняются здоровыми органеллами, то ребенок несет одновременно и здоровые, и испорченные органеллы. В ходе деления митохондрии распределяются между дочерними клетками случайно, и в некоторых из них может оказаться значительное количество испорченных органелл, что способно привести к развитию болезни.

Более перспективным методом на сегодняшний день является не инъекция митохондрий в яйцеклетку матери, а, наоборот, перенос самогó ядра из яйцеклетки матери в яйцеклетку донора со здоровыми митохондриями (собственное ядро из него предварительно удаляют). Этот метод существует в двух вариантах, которые можно условно назвать британском и американским. В первом случае (pronuclear transplantation, PNT) медики сначала оплодотворяют отцовской спермой две яйцеклетки - будущей матери и донора - а затем переносят ядро одной женщины в безъядерную яйцеклетку другой. Во втором случае (maternal spindle transfer, MST) используются две неоплодотворенные яйцеклетки и хромосомы одной из них переносятся в другую в виде веретена деления. Последний вариант был несколько лет назад опробован на макаках американским ученым советского происхождения Шухратом Миталиповым.

Именно этим подходом сейчас воспользовались медики под руководством Джона Джанга. По сообщению New Scientist, выбор в пользу этого варианта сделали сами родители будущего ребенка на основании своих религиозных убеждений - в отличие от британской версии процедуры, американская не подразумевает манипуляций с оплодотворенными яйцеклетками. Показанием к проведению процедуры стал статус носителя синдрома Лея у матери ребенка. Это редкое, но тяжелое неврологическое заболевание, которое примерно в 20 процентах случаев связано с мутациями именно в митохондриальной ДНК. Два первых ребенка пациентки умерли в результате развития этого заболевания. Третьему, рожденному после процедуры переноса ядра в яйцеклетку донора, сейчас уже пять месяцев. Всего медиками было получено пять эмбрионов, но только один из них выжил и был подсажен матери. По словам ученых, анализ образцов говорит о том, что у ребенка сохранился только один процент испорченных материнских митохондрий, хотя для развития заболевания эта доля должна составлять не менее 18 процентов.

New Scientist подчеркивает, что описываемая процедура митохондриального донорства проводилась в Мексике, так как на данный момент легальный статус подобных операций в США неясен - они не разрешены, но и не запрещены. Первой страной, которая прямо разрешила проводить подобные процедуры и разработала процедуру лицензирования медицинских центров, которые их проводят, стала в прошлом году Великобритания. Подробнее о методе донорства и его легальном статусе можно прочитать .

Александр Ершов